Die Fallotsche Tetralogie im englischen ToF (Tetralogy of Fallot) genannt, ist ein Zusammentreffen mehrerer Herzfehlbildungen. Die Krankheit ist nach dem französischen Kardiologen Etienne Fallot benannt und macht rund 14 Prozent aller angeborenen Herzfehler aus. Die Auswirkungen der einzelnen Herzfehler oder die Kombinationsauswirkungen sind individuell verschieden. Früher wurde die Herzkrankheit auch “Blaues-Baby-Krankheit” genannt, da die Kinder eine bläuliche Hautfarbe haben. Besonders die Spitzen der Lippen-, Finger und Zehenspitzen sind bläulich gefärbt.
Die Fallotsche Tetralogie umschreibt vier Herzerkrankungen. Ursächlich ist ein Herzkammerscheidewanddefekt, das heißt vereinfacht, dass Blut von der linken Herzkammer über ein Loch in der Herzscheidewand (Septum) zurück in die rechte Herzkammer fließen kann. Zweitens spricht man von der “reitenden Aorta” d.h., dass die Hauptschlagader, die normalerweise der linken Herzkammer entspringt, stark nach rechts verlagert ist und über das Loch in der Herzscheidewand “reitet”. Der weitere Blutfluss in die Lungen ist im Bereich der Pulmonalklappe verengt. Auch die Klappe selbst kann durch die Verengung betroffen sein. Auf Grund dieser Faktoren muss die rechte Herzkammer mehr Arbeit verrichten, dies führt zu einer Verdickung der Muskulatur der Herzkammer. Wenn weniger Blut in die Lungen gelangt, werden diese mit weniger Sauerstoff versorgt. Zusammen mit dem verbrauchten Blut wird das Blut dickflüssiger und verklumpt, was zu Embolien oder auch Gehirnschlägen führen kann. Der Körper reagiert mit der Erhöhung des Sauerstofftransports. Der Hämoglobinspiegel steigt. Hat das Hämoglobin den transportierten Sauerstoff abgegeben, verfärbt sich das Blut blau. Die Kammerscheidewand trennt normalerweise das sauerstoffreiche rote Blut vom sauerstoffarmen blauen Blut, bei der Fallotschen Tetralogie vermischt sich das Blut in der rechten Herzkammer.
Es können sehr unterschiedliche Symptome auftreten, dies ist abhängig von der Abflussschädigung des Blutes aus der rechten Herzkammer. Je weniger Blut über den Herz-Lungen-Kreislauf fließt und über den Defekt in die Aorta gepumpt wird, desto weniger kann das Blut sich mit Sauerstoff anreichern. Im Neugeborenenalter ist diese Abflussstörung noch weniger ausgeprägt. Die typische Blaufärbung nimmt im Laufe der ersten sechs Lebensmonate zu. Durch die Sauerstoffunterversorgung des Blutes kommt es zu krampfartigen Anfällen, vor allem nach dem Aufstehen und nach körperlichen Anstrengungen. Die Krämpfe können bis zur Bewußtlosigkeit führen und sind verbunden mit schnellerer Atmung, sichtbaren Blaufärbungen und im weiteren Stadien mit Blässe und Schlappheitsgefühlen. Typisch ist bei älteren Kindern, dass sie in eine Hockstellung gehen, dies führt zur Blutdrucksteigerung in der Hauptschlagader und letztendlich durch die auftretenden Druckdifferenzen zur verbesserten Blutversorgung über den Lungenkreislauf, was die Sauerstoffzufuhr verbessert. Je nach Verlauf und Zeit, in der die Sauerstoffunterversorgung besteht, treten zuerst charakteristische Verformungen an den Endgliedern der Finger auf, die mit stark gewölbten Fingernägeln sichtbar sind. Weitere Entwicklungsstörungen treten im Verlauf sehr individuell auf und führen sichtbar auch zu Wachstumsstörungen. Die ständige Unterversorgung der Organe, besonders des Herzens, kann zu irreparablen organischen Schädigungen führen.
Am Anfang steht ein ausführliches Patienten-/Eltern-Arztgespräch. Erste klinische Untersuchungen können wichtige Hinweise geben. Die bläuliche Haut und die Finger- und Nagelverformungen (Trommelschlengelfinger, Uhrglasnägel) werden begutachtet. Ebenso wird ein Elektrokardiogramm (EKG) erstellt, das die typischen Veränderungen an der rechten Herzkammer zeigt. Weitere Untersuchungen wie: Röntgen-, Ultraschall- und Blutuntersuchungen können bei Verdacht ebenso durchgeführt werden. Eine Herzkatheteruntersuchung kann zur genaueren Diagnose durchgeführt werden.
Ohne eine individuelle medizinische Behandlung sind die Überlebenschancen sehr gering. Je nach Grad der Erkrankung können bestimmte Herz-Kreislaufmedikamente verabreicht werden, zum Beispiel werden so genannte Betablocker oder auch Morphin eingesetzt. Um die Ausflussbahn der rechten Herzkammer zu erweitern und die Lungendurchblutung zu verbessern, kann eine Ballondilatation durchgeführt werden. Dabei wird über ein Blutgefäß ein Schlauch mit einem aufblasbaren Ballon ins Herz einführt und die Engstelle durch den Luftdruck geweitet. Moderne bildgebende Verfahren lassen eine genaue Lokalisation der Engstelle zu. Auch bei Kindern können spezielle Operationen am offenen Herz heute durchgeführt und die Defekte behandelt werden.
Treten auf Grund der Sauerstoffunterversorgung Anfälle bei kleinen Kindern auf, so können die Knie zum Körper gebeugt werden, um eine bessere Sauerstoffversorgung zu unterstützen. Ältere Kinder machen dies instinktiv, in dem sie in die Hocke gehen. Grundsätzlich ersetzen solche spontanen Selbsthilfemaßnahmen nicht die ärztliche Hilfe.
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