Das Down-Syndrom umschreibt die weltweit häufigste Form von Chromosomstörungen, die Krankheiten verursachen. Man schätzt, dass weltweit rund fünf Millionen Menschen mit der Chromosomstörung leben und alle drei Minuten ein Baby mit dem Down-Syndrom auf die Welt kommt. Bei den Betroffenen handelt es sich um Menschen, die ein Chromosom in ihren Zellen mehr haben, als “normale” Menschen, nämlich 47 statt 46 Chromosomen. Vor allem das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden. Menschen mit dem Down-Syndrom gab es wohl in jeder Zeit. Es gibt 3000 Jahre alte Zeugnisse von Ton- und Steinfiguren. Der englische Arzt John Langdon Down, beschrieb als erster das Syndrom im Jahr 1866. Charakteristisch ist das Erscheinungsbild der Kinder in Bezug auf die Kopfform, mit einem flachen Gesicht, schrägen Lidachsen oder kleinen Ohren. Die geistigen und körperlichen Entwicklungen sind zurückgeblieben und es treten bei den betroffenen Kindern öfter organische Schäden auf.
Bei der Befruchtung vereinigen sich die Keimzellen der Eltern. Die erste menschliche Zelle hat dann 46 Chromosomen, die sich erneut mit der Chromosomanzahl teilen. Chromosomen geben die Erbinformation der Eltern weiter. Es kommt zufällig vor, dass sich in einer Keimzelle ein Chromosom zuviel befindet, dann hat die neue Zelle 47 Chromosomen. Wenn dieses zusätzliche Chromosom ein Chromosom 21 ist, kommt es zu dem beschriebenen Down-Syndrom. Das zusätzliche Chromosom 21 ist dann zusätzlich vorhanden. In rund 95 Prozent der Fälle findet diese so genannte freie Trisomie 21 statt. Die Gefahr, dass es zu einem Down-Syndrom kommt, steigt mit dem Alter der Mutter, vor allem über 40 Jahren. Eines von achtzig Kindern bei 40-jährigen Müttern ist von der freien Trisomie 21 betroffen. Es gibt bestimmte Formen der Erkrankung, in der das Chromosom 21 sich mit anderen Chromosomen verbindet (Translokations-Trisomie). Eine weitere seltene Form, bei ein bis zwei Prozent der Erkrankten, ist das Trisomie-21-Mosaik.
Kinder, die am Down-Syndrom erkranken, haben typische Merkmale, die einzeln gesehen auch bei normalen Kindern auftreten können. Nur in der charakteristischen Summe können sie gedeutet werden. Auffälligkeiten findet man vor allem im Gesicht. Das Gesicht ist flach, die Augenlider schräg, die Ohren klein und die Augen und Ohren untypisch ausgeprägt. Das Körperwachstum ist unentwickelt und verbunden mit Gewichtsdefiziten. Es treten oft organische Schädigungen, wie Herz- und Magen-Darmerkrankungen, auf. Auch die geistigen Entwicklungen bleiben zurück, wobei die individuellen geistigen Fähigkeiten sehr unterschiedlich sein können und nicht zwangsläufig zu geistigen Behinderungen führen müssen. Die unterentwickelte Sprache und die entwicklungsgestörte Motorik sind ebenso typische Merkmale für Kinder mit dem Down-Syndrom.
Um eine gesicherte Diagnose bei Neugeborenen zu bekommen, kann eine Blutuntersuchung durchgeführt werden. Hierbei werden die Lymphozyten des Blutes durch eine Chromosomanalyse beleuchtet. Durch die Analyse ist auch eine gesicherte Diagnose bzgl. der Form der Chromosomstörungen möglich. Durch einen vorgeburtlichen Test, bei Frauen über 30 Jahren, kann eine gesicherte Chromosomanlayse durchgeführt werden. Während der Schwangerschaft (10.-12. Woche) können erfahrene Ärzte mit Hilfe eines speziellen Ultraschallgerätes, eine Untersuchung der Nackendichte bei Embryos durchführen. Anhand bestimmter komplexer Werte kann ein Trisomie-Wahrscheinlichkeitswert errechnet werden.
Die Down-Syndrom-Erkrankung kann selbst nicht therapiert werden. Es muss sehr früh angefangen werden, einen gesamtheitlichen Ansatz zur Therapie zu finden, die das Kind in seiner körperlichen und geistigen Entwicklung fördert und mögliche organische Erkrankungen schon im Vorfeld bekämpft.
Vorgeburtliche Chromosomuntersuchungen als Standarduntersuchung für Frauen ab 35 Jahren werden empfohlen. Es gibt zahlreiche professionelle Hilfe- und Selbsthilfeeinrichtungen für Eltern mit Down-Syndrom-Kindern. Nähere Informationen bekommen Sie bei ihrer Krankenkasse oder bei den Gesundheitsämtern.
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