Die Humangenetik ist eine recht junge Wissenschaft, die allerdings schon Mitte des 19. Jahrhunderts mit den Forschungen zur Entstehung der Arten von Charles Darwin begann. Im Jahr 1994 wurde ein Humangenomprojekt gegründet, mit dem Ziel, das Erbgut (Genom) des Menschen zu entschlüsseln. Seit dem Jahr 2003 gilt das menschliche Erbgut als vollständig entschlüsselt. Seit dem Jahr 2003 erforscht man international vor allem innerhalb der Proteomic - der Lehre aller Proteine. Die Entschlüsselung der Proteine im menschlichen Körper soll weitere Fortschritte bei spezifischen Krankheitsbildern und neuen effizienteren Medikamenten bringen. Vor allem erhofft man sich neue Wirkstoffe zur Behandlung von Krebs oder zur Behandlung von schweren Infektionsfällen. Auch chronische Nervenleiden, wie bei der Alzheimer-Krankheit, sollen durch die Forschungen in der Proteomik besser therapierbar sein. Man möchte die Fehlfunktionen, die durch Proteine ausgelöst werden, vielen Krankheitsbildern genau zuordnen. Die Humangenetik ist ein sehr interdisziplinäres Gebiet, wo die medizinische Diagnostik eng mit der molekularbiologischen Forschung zusammenarbeitet. Ein weiter Bereich in der Humangenetik ist die Stammzellenforschung bei Embryonen. Gerade die embryonale Stammzellenforschung unterliegt vielen Kontrollen und wird öffentlich kontrovers diskutiert. Eines der Kernziele in der Stammzellenforschung ist es, gezielt Zellgewebe nachwachsen zu lassen. In der Krebsforschung versucht man durch gezielte Stammzellentherapien alternative und effizientere Therapiemethoden, vor allem bei Blutkrebs und Lymphdrüsenkrebs, zu schaffen.
Ein anderes Genetik-Feld erforscht das Zusammenspiel von Genen und der Ernährung, um maßgeschneiderte Ernährungsberatungen in Zukunft zu gewährleisten: die Nurtigenomik. Die Forschung ist heute schon weit vorgeschritten. Im Frühjahr 2009 hat der Bundestag das neue Gendiagnostikgesetz verabschiedet, nachdem nur Ärzte genetische Untersuchungen durchführen dürfen. Gentests vor der Geburt dürfen nur zu medizinischen Zwecken durchgeführt werden. Untersagt sind nach dem Gesetzentwurf vorgeburtliche Untersuchungen zum Geschlecht und Haarfarbe oder zu Krankheiten, die erst im Erwachsenenalter auftreten. Grundsätzlich dürfen Gentests auch nur nach der Zustimmung der Erwachsenen durchgeführt werden. Heimliche Tests zur Vaterschaftsdiagnose sind nach dem verabschiedeten Gesetzesentwurf verboten. Zu den zulässigen Genuntersuchungen müssen umfangreiche und professionelle Beratungsgespräche mit dem Arzt geführt werden. Genetische Untersuchungen auf Verlangen des Arbeitgebers sind generell verboten, ebenso dürfen Versicherungsunternehmen keinen Gentest verlangen oder Auskünfte über durchgeführte Genuntersuchungen fordern. Die Gendiagnostik-Kommission soll umfangreiche Richtlinien zur medizinischen Praxis erstellen. In Deutschland ist die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik in München-Unterhaching die zentrale Organisation für Forschung, Lehre und Praxis in der Humangenetik. Die Gesellschaft ist auch bei der Qualitätssicherung sehr umtriebig. Fortbildungen gibt es für Ärzte und Naturwissenschaftler. Man findet auf der Internetseite der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik zum Beispiel eine interaktive Liste zu genetischen Beratungsstellen.
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