Erbkrankheiten und Gendefekte

Mit dem Begriff der Erbkrankheit assoziiert man heute Krankheiten oder besondere körperliche Merkmale, die untypisch auftauchen und die ihren Ursprung in Erbgutschädigungen haben. Erbkrankheiten sind in Bezug auf das soziale Verhalten nicht mehr zeitgemäß zu interpretieren. Es gibt eine ganze Reihe von Krankheiten oder körperlichen Besonderheiten, die auf bestimmte Erbgutschädigungen zurückzuführen sind. Erbkrankheiten müssen nicht zwangsläufig in der nächsten Generation auftreten und können latent vorhanden sein. Auch wenn die biologischen Eltern an einer typischen Krankheit leiden, müssen die Kinder nicht diese Krankheiten bekommen. Oftmals treten die Erbkrankheiten spontan in einer Lebenssituation auf. Vor allem auch bei Allergien spielt die familiäre Vorgeschichte eine zentrale Rolle.

Wer sich auf Erbkrankheiten untersuchen lassen will, kann sich einer genetischen Untersuchung unterziehen. In der Medizinforschung ist die Humangenetik spezialisiert auf die Erkennung von Schädigungen des Erbguts, bzw. auf die Untersuchung von Genen und der DNA. Die DNA ist allgemein beschrieben, die Trägerin der Erbinformation. Alle Abläufe im menschlichen Organismus sind letztendlich durch die Erbinformationen beeinflusst. Man kann sich ein Abstammungsgutachten erstellen lassen, das die biologischen Verwandtschaften analysiert. Der bekannteste Test in diesem Zusammenhang ist der Vaterschaftstest.

Ein besonderer Bereich, der umgangssprachlichen den Erbkrankheiten zugeordnet wird, stellen die Krankheiten oder Besonderheiten dar, die auf Grund bestimmter genetischer Dispositionen auftreten können. Bei diesen Dispositionen treten besondere Anfälligkeiten gegenüber spezifischen Krankheitsbilder auf. Einige der bekannten Krankheiten sind zum Beispiel: Alzheimer, Diabetes mellitus, Haarausfall, Herzinfarkt, Migräne oder Rheuma.

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Down-Syndrom

Das Down-Syndrom ist eine Krankheit, die durch eine Verdreifachung des 21. Chromosoms entsteht. Vor allem wird die Trisomie 21 gekennzeichnet durch individuelle kindliche Entwicklungsstörungen.

Hämochromatose

Hämochromatose, oder auch Eisenspeicherkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, die durch die erhöhte Eisenaufnahme zu vielfältigen Symptomen führen kann. Krankheitssymptome sind zum Beispiel: Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Oberbauchschmerzen oder Potenzminderung.

Hämophilie

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die mit Blutgerinnungsstörungen verbunden ist. In Folge treten stärkere Blutungen auf, die sich in einigen Fällen auch durch innere Blutungen äußern können.

Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine angeborene und genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die sich vor allem durch starke Schleimbildungen in den Organen zeigt. Der Erbgutfehler liegt auf dem Chromosom 7, beim sogenannten CFTR-Gen.

Neurofibromatose

Die Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit, die in verschiedenen Genveränderungen auftreten kann. Je nach Typ können Geschwülste zum Beispiel im Gehirn oder an der Haut und dem Nervensystem auftreten.