Stoffwechselkrankheiten

Stoffwechselstörungen können unterschiedliche Krankheitsbilder auslösen und sind oft angeborene Enzymdefekte. Einfach umschrieben kann man schreiben, dass jeder Stoffwechselprozess durch ein bestimmtes Enzym bestimmt ist. Enzyme werden umgangssprachlich als Eiweiße genannt, die eine relativ große Zellmasse aufweisen. Diese Zellen gehören zu den Grundbausteinen im menschlichen Organismus. Liegt zum Beispiel ein angeborener spezifischer Enzymdefekt vor, so können spezifische Stoffwechselstörungen auftreten. Dies kann zum Beispiel denn Fettstoffwechsel betreffen oder auch die Umwandlung von Kohlenhydraten, Eiweißen und anderen Nahrungsbestandteilen tangieren. Ist davon die Stoffwechselreaktion bei Kohlenhydraten betroffen, so können Zuckerkrankheiten auftreten, da vereinfacht beschrieben, die Kohlenhydrate wie Zucker verarbeitet werden - aber länger für den Organismus zur Verfügung stehen. Zu den Stoffwechselstörungen gehören bekannte Krankheiten wie: Diabetes mellitus, Schilddrüsenüberfunktionen, Nebennierenfunktionsstörungen oder auch Gicht. Jede Krankheit muss nach den ursächlichen Krankheitsbildern und den Symptomen früh behandelt werden. Angeborene Stoffwechselerkrankungen müssen sollten nach der Geburt erkannt werden, damit man eine erfolgreiche Therapie einleiten kann. Im deutschsprachigen Raum gibt es zum Beispiel sogenannte Screeningprogramme, die Untersuchungen von Stoffwechselerkrankungen bei Babys beinhalten. Man kann einige Stoffwechselstörungen anhand spezieller Blutanalysen diagnostizieren. Es gibt aber auch erworbene Stoffwechselerkrankungen, die vor allem durch die Schädigungen der Organe auftreten. Alle Körperflüssigkeiten können verändert werden, wenn Organe geschädigt werden oder auch Zellstörungen in den Geweben vorliegen.

So können zum Beispiel Durchblutungsstörungen zu Stoffwechselstörungen führen. Oft sind es auch Infektionen, die sich auf das Immunsystem und den Stoffwechsel auswirken. Auch ein Sauerstoffdefizit kann sich auf bestimmte negative Vorgänge beim Stoffwechsel auswirken. Grundsätzlich können Risikofaktoren wie Drogen, Rauchen, Alkohol, falsche Ernährung und Stress viele negative Szenarien unterstützen, die durch Organschädigungen zu Stoffwechselstörungen führen können. Vor allem bei der Früherkennung und Behandlung von kindlichen Stoffwechselstörungen gibt es zahlreiche gemeinnützige Organisationen im deutschsprachigen Raum, die qualifizierte Informationen im Internet bieten. Auch die Fachärzte und -kliniken haben zahlreiche Informationsangebote auf ihren Seiten. In Deutschland gibt es auch rund eine Million Kinder, die als hyperaktive Kinder eingestuft werden. Die Überwiegende Mehrheit der Experten geht davon aus, dass zum Beispiel die Aufmerksamkeitsstörungen, die mit und ohne Hyperaktivität auftreten können, genetisch bedingt sind und auf Stoffwechselstörungen zurückzuführen sind. Auch hierzu gibt es zahlreiche private, gemeinnützige und gewerbliche Informationsseiten, die sich mit den Krankheitsbildern auch teilweise kontrovers auseinandersetzen.

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CDG-Syndrom

Unter CDG versteht man eine genetisch-bedingte Stoffwechselerkrankung, die die Glykosylierung (Verzuckerung) von Proteinen betrifft. Der Glykosylierungsdefekt führt zu zahlreichen organischen Erkrankungen, die zum Beispiel zu Gehirnentwicklungsstörungen führen.

Diabetes

Es gibt verschiedene Formen von Diabetes. Die bekanntesten Formen betreffen den Diabetes mellitus, die sich dadurch zeigt, dass die Betroffenen einen erhöhten Blutzuckerspiegel haben, der bestimmte ernste Krankheitsbilder auslöst.

Fructoseintoleranz

Fructose-Intoleranz stellt eine Unverträglichkeit gegen Fruchtzucker dar, der unter anderem in Obst und anderen Lebensmittelprodukten vorkommt. Es gibt verschiedene Stoffwechselstörungen, die den Abbau- und Transportprozess in den Verdauungsorganen betreffen.

Galaktosämie

Galaktosämie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch Enzymdefekte dazu führt, dass Galaktose nicht verwertet werden kann. Die Stoffwechselstörung tritt direkt nach der Geburt auf.

Gicht

Gicht stellt eine Stoffwechselstörung dar, die mit einer erhöhten Harnsäurekonzentration im Blut einhergeht. Können die Harnsäurekristalle im Blut nicht mehr abgebaut werden, so lagert sich diese zum Beispiel in der Niere und den Gelenken ab.

Laktoseintoleranz

Laktoseintoleranz stellt eine Stoffwechselerkrankung dar, bei dem Milchzucker nicht durch spezifische Verdauungsenzyme (Laktase) in der Dünndarmschleimhaut umgewandelt werden kann. Die Folgen der nachfolgenden biochemischen Reaktionen im Dickdarm sind Blähungen, Übelkeit oder Bauchschmerzen.

Morbus Fabry

Forbus Fabry ist eine genetisch-bedingte Stoffwechselerkrankung, die sich vor allem in Schädigungen des Zentralennervensystems äußert. Forby weißt auf den deutschen Arzt Johannes Fabry hin, der vor über hundert Jahren das Krankheitsbild erstmals beschrieb

Morbus Gaucher

Morbus Coucher ist eine Erbkrankheit, die durch genetische Enzymdefekte Fettstoffwechselstörungen auslöst. Es gibt verschiedene Formen der Stoffwechselkrankheit, die Organe wie die Leber, Milz oder Gehirn schädigen.

Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine genetisch-bedingte Stoffwechselerkrankung, die sich vor allem auf die Atemwegs- und Verdauungsorgane auswirkt. Ursächlich für die erbliche Stoffwechselerkrankung ist ein Gendefekt auf dem Chromosom 7.

Niemann-Pick Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit, die durch einen genetischen Enzymdefekt ausgelöst wird und bereits in den ersten Lebensmonaten beginnen kann. Die Krankheit kann zum Verlust von geistigen und körperlichen Funktionen führen.

Phenylketonurie

Phenylketonurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der die Betroffenen eine bestimmte Aminosäure nicht abbauen können. Unbehandelt für diese Stoffwechselerkrankung zu schwersten neurologischen Entwicklungsstörungen.