Chromosomenstörungen, die zu dem typischen Down-Syndrom führen, betreffen häufig das ganze Chromosoms 21 oder Teile davon, das sich dreifach anstatt zweifach mutiert. Man spricht deshalb von der Trisomie 21. Die Verdreifachung des 21-ten Chromosoms führt in der Folge bei den Kindern zu unterschiedlichen körperlichen und geistigen Defiziten, die besonderes therapiert werden müssen. Es gibt spezielle Formen, wie der Translokations-Trisomie 21, in denen ein Elternteil zum Beispiel Träger der Erbanlage sein kann. Vor allem bei der freien Trisomie treten die Chromosomenstörungen häufiger bei älteren Müttern auf. Vor allem für werdende Mütter, ab Mitte der dreißiger Jahre, werden heute bestimmte Erbguttests empfohlen und angeboten. Man kann zum Beispiel gesicherte Chromosomenanalysen beim Fötus durchführen. Typische Merkmale bei Down-Syndrom-Kindern sind die flachen Gesichter und die typischen Lieder oder auch die kleineren Ohren. Das Down-Syndrom ganz zu unterschiedlichen organischen Schädigungen führen, die sich variabel zeigen. Genau variabel können auch die geistigen Defizite sein, die sich häufig in Sprachproblemen zeigen. Viele der Babys und Kinder leiden unter Herzfehlern und anderen Organschädigungen, die häufig mit Untergewicht einhergehen. Auch die sensorische Leistungsfähigkeit ist sehr eingeschränkt. Vor allem Leiden die Down-Syndrom-Patienten oft an Infektionskrankheiten, die unterschiedliche Krankheiten und Symptome hervorrufen können. Kinder, die an dem Down-Syndrom leiden, zeigen auch Entwicklungsstörungen in der Sprachbildung und der Motorik. Je nach individuellem Stand können die Leistungsdefizite leichter oder schwerer sein. Nur ein kleiner Teil hat große geistige Defizite.
In der Therapie setzt man auf unterschiedliche Behandlugen, die einerseits die organischen Leiden bekämpfen und anderseits auch die geistigen und körperlichen Leistungsfähigkeiten fördern. Wichtig ist, dass man bei den Kindern sehr früh die richtigen Therapieansätze würdigt, um die Kinder in ihrer individuellen Entwicklung zu fördern. Heute haben die Kinder mit einem Down-Syndrom eine lange Lebenserwartung, da vor allem die organischen Behandlungen, wie zum Beispiel der Atemwegs- und Herzerkrankungen, sehr effizient sind. Da viele Betroffene nur leichte Leistungsdefizite haben, kann man mit gezielten Therapien die Situation nachhaltig verbessern. Zu den Therapieoptionen gehören zum Beispiel die Psychotherapie, Krankengymnastik, Logopädie oder die Ergotherapie. In vielen Fällen werden die Betroffenen in einer Förderschule untergebracht, wo man sich besser mit den Kindern auseinandersetzen kann.
All diese unterschiedlichen Therapieansätze können heute zu zukunftsträchtigen Entwicklungsszenarien führen. Wie bei anderen Krankheiten auch, die sich über das ganze Leben hinziehen, versucht man vor allem auch das soziale Moment zu fördern, so dass die Patienten sich in ihrer Umwelt zu Recht finden. Die oft positive Emotionalität der Kinder und der Erwachsenen sind häufig charakteristisch für das Down-Syndrom, so dass Menschen, die unter der Krankheit leiden, oft auch viele Interessen haben und sich auch gut mit Freizeitaktivitäten wie Musik beschäftigen können. Man bekommt über das Internet zahlreiche Fachinformationen zu den Krankheitsbildern, die sich mit allen interessanten Themen für Patienten und Angehörige beschäftigen.
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