Hämochromatose ist eine Stoffwechselerkrankung, die zu den Erbkrankheiten gehört, da viele Europäer über eine genetische Disposition verfügen, die mit einem Gendefekt auf dem Chromosom 6 einhergeht. Tritt der Gendefekt durch die Vererbung beider Elternteile auf, so kommt die Stoffwechselerkrankung zum Ausbruch. Ein Großteil der Menschen, die an der Eisenspeicherkrankheit leiden, hat einen paarigen Gendefekt auf dem HFE-Gen. Ein kleinerer Teil hat eine C282Y-Mutation auf dem Chromosom 6. Bei rund zehn Prozent der Patienten sind die komplexen Ursachen, die Hämochromatose auslösen, noch unbekannt. Im Krankheitsbild kommt es durch eine gesteigerte Aufnahme von Eisen in oberen Regionen des Dünndarms zu verschiedenen charakteristischen Beschwerden. Die ersten Krankheitszeichen zeigen sich häufig ab dem 2ten Lebensjahrzent oder auch bei Frauen nach den Wechseljahren. Im Krankheitsverlauf treten allgemeine Symptome wie chronische Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Reizbarkeit, Impotenz, veränderte Regelblutungen oder früher Haarausfall auf. Durch die Eisenablagerungen sind vor allem Organe wie Leber, Bauchspeicheldrüse oder die Milz betroffen. Negativ wirkt sich die Krankheit auch auf das Herz und die Haut aus. Herzrhythmusstörungen, Chronische Hepatitis oder Leberzirrhose können im Verlauf auftreten. Charakteristisch für das Krankheitsbild sind auch Gelenkerkrankungen, die sich bei vielen zuerst an den kleinen Gelenken der Finger zeigen. Zur Diagnose der Krankheit untersucht man das Blut auf bestimmte Werte: zum Beispiel den Spiegel des Eisenspeicherproteins, der bei der Krankheit erhöht ist. Ein zweiter Laborwert beschäftigt sich mit der Transferrinsättigung, die bei Hämochromatose ebenfalls charakteristische Merkmale aufzeigt. Mit den zwei Laborwerten kann man die Krankheit recht genau bestimmen.
Im Mittelpunkt der Therapie steht die Leerung des Körpereisenspeichers. Durch Aderlässe, die je nach Krankheitsstadium monatlich durchgeführt werden können, kann man langfristige Therapien durchführen. Man hat heute auch die Möglichkeit durch spezielle Medikamente gegen die Eisenspeicherkrankheit vorzugehen: wenn zum Beispiel eine Blutarmut vorherrscht. Die Behandlungsform stellt häufig die zweite Wahl dar, da vor allem auch die Nebenwirkungen bei höheren Dosierungen beachtet werden müssen. Es gibt auch spezielle Verfahren wie die maschinelle Erythrozytapherese. Die Kostenübernahme von Erythrozytapherese muss allerdings geklärt werden. Bei der Therapie spielen auch die organischen Erkrankungen, zum Beispiel der Leber oder des Herzes, eine wichtige Rolle. Vor allem gegen die schweren Leberschädigungen muss man therapeutisch wirken. Unbehandelt führt die Krankheit in schweren Verlaufsformen zum Tod. Die Prognose für den Krankheitsverlauf ist besonders abhängig von den erhöhten Eisenwerten und der frühen Diagnose der Krankheit. In vielen Fällen gelingt es eine lebenslange effektive Therapie durchzuführen, die die Symptome lindert.
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