Hämophilie

Die Erbkrankheit Hämophilie unterscheidet man in verschiedene Formen. Vereinfacht kann man in erworbene oder vererbte Formen unterscheiden, so wie in speziellen Blutgerinnungsfaktoren, die geschädigt sind. Man kann auch nach den Symptomen des Krankheitsbildes näher unterscheiden. An den Bluterkrankungen - wie sie umgangssprachlich genannt werden - leiden in Deutschland rund 10.000 Menschen. Ursächlich für die Bluterkrankungen sind fehlende Eiweiße (Proteine), die zur Blutgerinnung notwendig sind. Es gibt 13 Eiweiße, die für das Blut als Blutgerinnungsfaktoren notwendig sind. Bei der angeborenen Blutgerinnungserkrankung Hämophilie A fällt zum Beispiel der Blutgerinnungsfaktor VIII, die Glykoproteine, die zahlreiche Funktionen im Körper erfüllen. Ist ein Mangel an Faktor IX vorhanden, so nennt man die Form Hämophilie B. Je nach dem welche erblichen Konstellationen mit dem Chromosom-X-Defekten verbunden sind, erhöht sich das Risiko, diese Krankheit erblich auszulösen. Zu den Symptomen, die durch die Erbkrankheit auftreten, gehören vor allem stärkere Blutungen. Blutungen, die zum Beispiel durch kleinere Verletzungen auftreten, sind auch sehr von den unterschiedlichen Formen der Hämophilie abhängig. Blutungen können auch vereinzelt spontan auftreten, ohne dass eine erworbene Schädigung vorliegt. Mit den erblichen Schädigungen - die auch zur langsameren Verkrustung des Blutes führen - ist auch eine erhöhtes Infektionsrisiko verbunden. Oft sind vor allem nachfolgende Gelenkblutungen nach Unfällen besonders konfliktreich. Auch können starke Muskelblutungen nach mechanischen Ereignissen auftreten. Frauen leiden oft an stärkeren Regelblutungen.

Patienten mit der Erbkrankheit können heute ein relativ normales Leben führen. Man spritzt häufig bestimmte fehlende Faktor-Präparate, so dass genügend Eiweiße im Blut die Symptome lindern. Man hat heute auch spezielle Hämophilie-Zentren, die bei akuten Ereignissen Hilfe bieten. Hier gibt spezielle Ärzte für Hämostaseologie, die in Notfällen, rund um die Uhr, verständig werden können. Hier finden sich auch spezielle Notfalldepots für Betroffene. Informationen findet man zum Beispiel in Deutschland auf den Seiten der Hämophiliegesellschaft. Hier findet man auch zahlreiche Informationen zu den Nebenwirkungen der biologischen Arzneimittel, die sich zum Beispiel mit den möglichen Virusinfektionen auseinandersetzen. Gefürchtet sind vor allem Übertragungen mit dem HIV-Virus oder mit Hepatitis-Viren. Man findet hier - wie in anderen medizinischen Fachseiten auch - aktuelle Informationen zu neuen Forschungsergebnissen und Therapieansätzen. So möchte man zum Beispiel die Hämophilie durch eine gezielte Gentherapie zukünftig bekämpfen. Informationen zur Krankheit und der Kindertherapie findet man ebenso auf Fachseiten. Hier spielen zum Beispiel Themen, wie der alltägliche Umgang mit Spritzen, eine wichtige Rolle. Es gibt auch neue Datenbanken, die zum Beispiel Menschen mit einer Behinderung zugänglich sind und viele nützliche Links bieten. Informationen findet man auf den Fachzeitung auch zum Thema Biotechnologie, das neue Wege in der Behandlung aufzeigen wird.

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