Seit einigen Jahren weiß man, dass die Erbkrankheit Mukoviszidose durch einen Fehler auf dem Chromosom 7 ausgelöst wird. Die Mukoviszidose oder Zystische Fibrose wird genauer durch einen CFTR-Genfehler auf dem Chromosom ausgelöst. Mukoviszidose ist die häufigste Erbkrankheit, die weiße Menschen in Europa betrifft. Weltweit betrifft die Krankheit rund 200.000 Menschen. Alleine in Deutschland kommen jährlich rund 3.000 Kinder mit der Erbkrankheit auf die Welt. Besonders hoch ist die Risikorate bei Kindern, bei denen beide Eltern die CFTR-Gen-Kopien tragen. Die Symptome, die sich durch den Genfehler, bzw. der gestörten Schleimsekretion ergeben, sind vor allem geprägt von zähem Schleim, der die Atemwege, die Bauchspeicheldrüse und andere Organe betreffen kann. In Folge kommt es vor allem häufig Infektionen wie Lungenentzündungen und anderen Komplikationen. Gerade bei Neugeborenen kommt es oft zu Darmverschlüssen. Chronischer Husten, Verdauungsstörungen und andere akute Beschwerden können auftreten, je nach dem welches Organ durch die Wasser- und Salztransportschädigungen betroffen ist. Früher lag die Sterblichkeit bei der Erbkrankheit sehr hoch. Heute kann man durch die symptomatische Behandlung ein hohes Durchschnittsalter der Betroffenen erreichen. In der Therapie setzt man auf verschieden Methoden, die je nach Krankheitsbild Heilungserfolge bringen. Man kann bis heute den Gendefekt nicht heilen, so dass man sich auf die Linderung der Symptome beschränken muss. Mangelzustände und Fehlfunktionen müssen individuell therapiert werden. Im Zentrum der Therapien stehen oft die Atemwege. Man kann durch konservative Therapien vor allem das Entsorgen des hartnäckigen Schleims therapieren. Inhalationstherapien gehören heute zum Therapiestandart. Bei Erkrankungen wie Lungenentzündungen müssen auch Medikamente wie Antibiotika eingesetzt werden. In schweren Fällen müssen sogar Organe wie die Lunge transplantiert werden.
Man versucht immer einen Normalzustand zu erreichen, der den Betroffenen ein Höchstmaß an Lebensqualität sichert und die Krankheit über viele Jahre und Jahrzehnte effektiv bekämpft. Viele der betroffenen Kinder müssen einen Tagesablauf nachgehen, der einerseits vor allem auf die medizinischen Notwendigkeiten eingeht - und anderseits auch ein normales soziales Leben Daheim und in der Schule bietet. Die Behandlungserfolge sind auch oft von den betroffenen Organen abhängig, so hat man bei der Therapie des Verdauungsapparates gute Erfolge, zum Beispiel durch gezielte Ernährungsumstellungen. Gefürchtet bleiben die Komplikationen bei Lungenerkrankungen. Man kann sich heute zum Beispiel innerhalb der Pränataldiagnostik frühzeitig in der Schwangerschaft testen lassen. Die Krankheit und die Beschwerden können so recht früh erkannt bzw. behandelt werden. Fachinformationen zur Mukoviszidose bekommt man zum Beispiel auf den deutschsprachigen Seiten der Stiftungen, die von Prominenten öffentlich unterstützt werden.
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