Congenital Disorders of Glycosylation (CDG), ist eine genetisch-bedingte Stoffwechselerkrankung, die einen Defekt in der Glykoproteinbiosynthese beschriebt. Das CDG-Syndrom wurde erstmals durch einen belgischen Kinderarzt Jaak Jaeken beschrieben. Die genetisch-bedingte Stoffwechselerkrankung war noch vor 25 Jahren unbekannt. Man kennt verschiedene Subtypen der Stoffwechselerkrankung, die in zwei Haupttypen unterschieden wird: CDG-Typ-1 und CDG-Typ-2. Die Einteilung dieser Typen geschieht nach der Defektlokalisation und nicht nach den klinischen Symptomen, die sehr unterschiedliche Krankheitsbilder darstellt. Glykosylierung beschreibt verschiedene biochemische Prozesse, die dazu führen, dass Traubenzuckermoleküle in spezifischen Eiweißen abgelagert werden. Dieser normale Vorgang erfüllt im Stoffwechselprozesse wichtige Funktionen. Bei genetisch-bedingten Stoffwechselerkrankungen, die diesen Prozess negativ beeinflussen, können verschiedene Symptome bei Kindern auftreten, zum Beispiel Leitsymptome wie geistige Entwicklungsstörungen oder andere neurologische Symptome wie Krampfanfälle, die durch Schädigungen des Gehirns oder des Zentralennervensystems auftreten. Zu den Symptomen der Krankheit gehören auch Knochenabbau, Muskelschwäche, Augenschädigungen, Blutgefäß-, Leber-, Niere-, Haut- oder Herzerkrankungsbilder. Allgemeine Symptome der CDG bei Kindern können sich durch Sprachentwicklungsstörungen oder permanenter Müdigkeit sowie Durchfälle äußern.
So unterschiedlich die Symptome bei Neugeborenen oder Kleinkindern sein können, so unterschiedlich sind auch die Krankheitsverläufe bei den CDG-Typen. Durch spezielle Screening-Tests auf CDG (Transferrin-IEF), in Form von Blutanalysen, versucht man den Defekt zu analysieren. Je nach Typ bzw. Subtyp können verschiedene Therapieansätze symptomatisch durchgeführt werden. Die Symptome kann man mit speziellen Arzneimitteln behandeln oder es können auch Physiotherapien sinnvoll sein. Auch die Ergotherapie kann hilfreich wirken. Kausal kann man heute nur einen Typ behandeln: CDG-Ib. Durch bestimmte Gaben von Zucker (Mannose) kann man den CDG-Typ behandeln. Für den größten Teil der Betroffenen gibt es aber bis heute keine kausale Therapie, die die genetische Störung auflösen kann. Neu Therapiemöglichkeiten sind heute in der Forschungsphase, um das sehr komplexe Krankheitsbild besser behandeln zu können.
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