Galaktosämie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die eine Unverträglichkeit gegen einen bestimmten Einfachzucker “Galaktose” auslöst. Galaktose gehört zum Einfachzucker, der zum Beispiel als Bestandteil der Muttermilch zur gesamten Organismusentwicklung der Säuglinge beiträgt. Bei Galaktosämie liegt ein genetische Schädigung vor, die beide Gene der Eltern betrifft und dazu führt, dass das Enzym “Galaktose-1-Phosphat-Urridyltransferase” (GALT) fehlt, das den Einfachzucker im Organismus umwandelt. Die komplexe Galaktose -Umwandlung in den Verdauungsorganen führt zu Glukose (Traubenzucker), was für den Stoffwechsel im Körper von zentraler Bedeutung ist, zum Beispiel bei der Gewinnung von Vitamin C. Durch die gestörten Umwandlungsprozesse entstehen in der Leber bestimmte Zwischenprodukte, diese Produkte werden medizinisch Metaboliten bezeichnet. Sowohl die nicht umgewandelte Galaktose als auch die Zwischenprodukte können zu organischen Schädigungen führen, die schwere Stadien erreichen können. Im Rahmen des Neugeborenenscreening am dritten Tag, können Bluttests über die Erbkrankheit Aufschluss geben. Zu den Symptomen (die auch zu sehen sind) gehört die Gelbfärbung der Haut. Es treten Symptome wie Erbrechen auf und langfristig können schwere Leberfunktionsstörungen auftreten. Unerkannt können zahlreiche Langzeitschäden eintreten wie geistige Entwicklungsstörungen, körperliche Wachstumsstörungen, hormonelle oder motorische Defizite.
Die lebenslange Therapie besteht aus der Vermeidung von Produkten, die Laktose oder Galaktose beinhalten. Dies betrifft auch einen Verzicht auf die Muttermilch. Milchprodukte sind besonders gefährlich, auch wenn Laktose-freie Produkte ausgewählt werden, die trotzdem einen Anteil Galaktose beinhalten. Zu den Lebensmitteln, die gemieden werden müssen, gehören auch Hülsenfrüchte wie Erbsen oder Obst, die Galaktose natürlich enthalten. Mit einer besonderen Ernährungsberatung kann man Galaktosämie lebenslang bekämpfen. Entwicklungsstörungen können trotz strenger Diät auftreten, da der Körper Galaktose selbst produzieren kann. Es gibt auch verschiedene Varianten von Galaktosämie, die sich auf andere Enzyme beziehen, die beim Abbau von Einfachzucker im Körper wichtig sind, zum Beispiel gibt es die häufigere Form: die D2G-Variante. Hier handelt es sich um unterschiedliche Gen-Weitergaben der Eltern, die keine schwerwiegenden Krankheitsbilder auslösen.
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