Morbus Coucher ist eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die nach dem französischen Arzt Phillipe Coucher benannt ist. Man spricht bei diesem Krankheit von einer autosomal-rezessiven Krankheit, was bedeutet, dass zum Ausbruch der angeborenen Stoffwechselerkrankung bei Elternteile bestimmte Genveränderungen (Genmutationen) auf die Chromosomenpaare übertragen müssen. Die angeborene Genveränderung wirkt sich auf einen spezifischen Enzymmangel aus, in diesem Fall auf das Enzym “Glucocerebrosidase”. Man spricht von Morbus Coucher als eine lysosomale Speicherkrankheit, die letztendlich eine Fettstoffwechselstörung zur Folge hat. Lysosomen haben unter anderem die wichtige Aufgabe bestimmte fremde Substanzen bzw. Proteine mit den speziellen Enzymen zu verdauen. Fehlen die Enzyme können zuckerhaltige Fettstoffe in bestimmten Zellen nicht gespalten werden. Die zuckerhaltigen Fettstoffe (Cerebroside), die nicht biochemisch umgewandelt bzw. abgebaut werden können, sammeln sich zum Beispiel in Fresszellen an. Sind die Stoffwechselabläufe, die Zucker und Fett spalten, gestört, so bewirkt dies vor allem eine Vergrößerung der Leber und der Milz. Die Symptome der Typen von Morbus Coucher können sehr individuell ausgeprägt sein. Man unterscheidet in Anzeichen und Symptome der Typen I-III. Der Typ-I kommt häufiger vor und zeigt sich durch Schädigungen des Knochensystems, des Blutkreislaufes, der Haut oder der Lunge, Niere und der Milz. So individuell die Symptome sein können, so individuell sind auch die Verläufe der Krankheitsbilder und deren Erscheinungstermine: Es können Symptome schon in der frühen Kindheit auftreten oder erst im Erwachsenenalter.
Der Morbus-Caucher-Typ-II tritt vor allem im Kindesalter auf und verläuft sehr dynamisch mit verschiedenen neurologischen Störungen, die sich zum Beispiel in geistigen Entwicklungsdefiziten zeigen. Durch spezielle Labour-Tests, zum Beispiel durch die Überprüfung der Thrombozyten, kann man erste Befunde erstellen. Auch können die Gaucher-Zellen im Rückenmark heute genauer untersuchen. Ultraschalluntersuchungen können die vergrößerte Leber oder Milz bildlich darstellen. Bei den Typen II-III müssen auch umfangreiche neurologische Untersuchungen durchgeführt werden. Bei der Therapie steht vor allem die Bekämpfung der individuellen Symptome im Vordergrund, die durch die Gaucher-Zellen verursacht werden. Medikamente müssen hier sehr individuell nach den Beschwerden und Verläufen eingesetzt werden. Es gibt auch heute Erfahrungen mit Enzymersatztherapien oder speziellen Knochenmarkstransplantationen. Vor allem setzt man in der Zukunft auf Gentherapien, die in vielen Krankheitsbildern in der Therapieforschung sind.
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