Mukoviszidose ist eine der häufigsten Stoffwechselerkrankungen, die sich durch Genmutationen von beiden Eltern auf die Kinder übertagen kann. Der Gendefekt betrifft den langen Arm des Chromosoms 7. Das “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gen” (CFTR), ist davon betroffen, was sich biochemisch gravierend auf den Salztransport von Zellen auswirkt. Die Genschädigungen zeigen sich in Organen wie den Atemwegen, der Bauchspieldrüse, den Schweißdrüsen und Verdauungsorgan. Die erbliche Stoffwechselerkrankung zeigt
sich zum Beispiel durch einen hohen Kochsalzgehalt im Schweiß von Babys. Die Symptome bei Mukoviszidose können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Die Leitsymptome zeigen sich vor allem durch den zähen Schleim in den Bronchien. Lungenentzündungen sind oft die Folge der Erkrankungen der Atemwege durch die veränderte Schleimzusammensetzung. Bei Neugeborenen treten oft schon Reizhustenanfälle und Atemnot auf. Die Lungenentzündungen werden häufig durch bestimmte Bakterien verursacht, die Lungeninfektionen bei der Stoffwechselerkrankung charakteristisch zeigen. Auch Symptome, die den Magen-Darmbereich betreffen wie Verdauungsstörungen oder Darmvorwölbungen im Afterbereich treten häufig bei Neugeborenen auf. Von der Stoffwechselerkrankung ist der gesamte kindliche Wachstumsprozess negativ betroffen. Bei Erwachsenen, die an Mukoviszidose leiden, treten auch Krankheitsbilder wie Diabetes mellitus häufig auf. Neben den Organschädigungen, die die Atemwege oder den Verdauungsbereich betreffen, sind oft auch Organe wie die Bauchspeicheldrüse, Galle, Leber oder die Geschlechtsorgane von der erblichen Stoffwechselerkrankung betroffen.
In der Schwangerschaft kann man heute Mukoviszidose durch Gentests diagnostizieren. Bei Neugeborenen-Untersuchungen kann man zur Diagnose einen Schweißtest machen, der kennzeichnend einen veränderten Natrium-Chlorid-Gehalt aufweist. Man kann auch spezifische Tests auf Verdauungsenzyme durchführen, die bei Neugeborenen die Krankheit ausweist. Weitere bildgebende Verfahren und Labortests können über den Stand der Krankheit in den Organen durchgeführt werden. Bei der Behandlung von Mukoviszidose steht heute noch die Behandlung der Symptome im Vordergrund, zum Beispiel kann man mit bestimmten Wirkstoffen durch Inhalation symptomatische Therapieerfolge erzielen. Zahlreiche Therapieansätze sind geeignet, um die Fehlfunktionen in den Organen zu mindern und den letztendlichen Organzerfall zu verhindern. Man hat heute sehr gute Therapiemöglichkeiten, vor allem bei Früherkennung.
Studien, die zum Beispiel die Therapiewirkung körpereigener inhalierter Subtanzen bei Lungeninfektionen nachweisen, sind heute sehr fortgeschritten. Experimentelle Forschungen, die sich mit der “Reparatur” des Gendefektes befassen sind im Gange und können in Zukunft eventuell neue erfolgreichere Therapieansätze bringen. Genforschungen sind in Deutschland und anderen Ländern durch den Gesetzgeber in einem definierten Rahmen möglich. Man versucht heute bei vielen Formen von genetisch-bedingten Stoffwechselerkrankungen bessere medizinische Diagnose- und Versorgungsstandards zu setzen. In Deutschland kann man sich zum Beispiel bei der gemeinnützigen Mukoviszidose-Stiftung gezielt über die das Krankheitsbild, die Forschungsergebnisse und die Selbsthilfemöglichkeiten informieren.
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