Niemann-Pick Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit oder auch Niemann-Pick-Syndrom genannt, ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch Genschädigungen zu bestimmten Enzymdefekten führt. Betroffen ist das Enzym Sphingomyelinase. Durch den Enzymdefekt kommt es zur Speicherung von Sphingomyelin, die sich als schwere Stoffwechselstörung vorwiegend im Zentralen Nervensystem der Leber und Milz manifestiert. Man spricht in diesem Zusammenhang von Sphingolipidosen, was begrifflich für erbliche Stoffwechselerkrankungen steht, die durch Genfehler beider Eltern zu angeborenen Stoffwechselerkrankungen führt, die bestimmte Symptome auslösen, zum Beispiel geistige und körperliche Entwicklungsstörungen oder Vergrößerungen der Leber, Niere und Milz. Unter dem Sammelbegriff Sphingolipidosen werden Krankheiten wie die Niemann-Pick-Krankheit geführt, die schwere Krankheitsverläufe haben. Die Erbkrankheit tritt nur auf, wenn spezifische Genmutationen auf beiden Chromosomen auftreten, also beide Eltern bestimmte Genveränderungen auf die Kinder übertragen. Man unterscheidet in der Niemann-Pick-Krankheit in drei Typen: A bis C. Die drei Typen kann man nach dem Erscheinungszeitpunkt, den Verläufen und Symptomen gliedern. Der Typ-1 tritt bereits in den ersten Lebensmonaten auf und zeigt sich zum Beispiel in den ersten Symptomen wie Gelbsucht, Trink- bzw. Nahrungsaufnahmestörungen und fortschreitenden geistigen und körperlichen Defiziten wie Denken oder Laufen. Der Krankheitsverlauf ist sehr dynamisch und führt zum schnellen körperlichen Zerfall. Im zweiten Lebensjahr treten schwerste neurologische Symptome wie Blindheit oder Spastik auf. In vielen Fällen verläuft, die häufigste Form der Niemann-Pick-Krankheit, in den ersten zwei Jahren tödlich.

Beim Typ-2 gibt es einen milderen Verlauf, der sehr variantenreich ist und der die ersten Symptome durch die Leber- und Milzvergrößerungen, nach dem zehnten Lebensjahr zeigt. Symptome zeigen sich zum Beispiel in der Anfälligkeit gegen Virusinfektionen, Minderwüchsigkeit, Kurzatmigkeit oder in den Aktivitätseinschränkungen. Neurologische Symptome können vereinzelt auftreten. Die Lebenserwartung ist bei dieser Form häufig nicht stark eingeschränkt. Die dritte Form kann in verschiedenen frühen Lebensphasen auftreten, zum Beispiel im Schulalter oder im Erwachsenenalter, und zeigt sich durch die charakteristischen Symptome: der vergrößerten Milz und Leber oder neurologische Symptomen wie epileptische Anfälle. Bei der Diagnose von NP setzt man zum Beispiel bestimmte Bluttests ein wie die Chitotriosidase, die bei Indikationen wie Morbus-Niemann-Pick oder Morbus Coucher den ersten Befund untermauern. Die Therapie gegen die Niemann-Pick-Krankheit ist heute ursächlich nicht möglich. Man kennt zwar den Gendefekt, kann aber nur bestimmte Symptome bekämpfen. Es laufen heute in Europa zum Beispiel medizinische Forschungsstudien, die sich mit modernen Therapieansätzen, mittels pharmakologischer Intervention auf das betroffene Gen und deren Dosierung, beimTyp-2 befassen.

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