Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigen angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die den gestörten Abbau der Aminosäure “Phenylalanin” betrifft, die auch als “Inneres Salz” bezeichnet wird. Phenylalanin ist auch in bestimmten Nahrungsmitteln wie Soja stark vertreten. Wird die Aminosäure Phenylalanin nicht biochemisch durch spezifische Enzyme (Phenylalaninhydroxylase) umgewandelt, so können schwere Entwicklungsstörungen auftreten. Die Stoffwechselstörung führt vor allem zu Hirnentwicklungsstörungen, die bis heute komplex untersucht werden. Damit die Erbkrankheit ausbricht, bedarf es bestimmten Erbgutveränderungen, die beide Elternteile auf das Kind übertragen und somit Genmutationen auf beiden Chromosomen (12) vorliegen. Man kann heute die Erbkrankheit früh erkennen, so dass viele Betroffene durch eine Therapie mit den Stoffwechselerkrankungen leben können. Erkennt man die Krankheit nicht im Säuglingsalter, so kommt es vor allem zu Hirnschädigungen, die sich auf die geistige und körperliche Entwicklungen gravierend auswirken. Oft treten neurologische Störungen auf, die sich zum Beispiel charakteristisch in epileptischen Anfällen zeigen. Zahlreiche andere Symptome wie Hyperaktivität, Zerstörungswut, starke Reizbarkeit können durch die veränderten Gehirnnervenreaktionen auftreten. Durch das gestörte Melanin-Produkt sind die Kinder häufig hellhäutiger und haben oft die typischen bläulichen oder rötlichen Augenfarben. Man kann die Krankheit heute durch die eingeführten Screenings besser diagnostizieren, die sich systematisch einer Krankheit durch Reihentests annähern. Viele standardisierte Tests führen in der Summe zu genaueren Diagnosen. Werden die Teste ein paar Tage nach der Geburt durchgeführt, spricht man von Neugeborenenscreening. Hier kann man vor allem auch Stoffwechselerkrankungen bei Säuglingen genauer analysieren und die Therapie frühestmöglich beginnen.
Die Phenylketonurie wird als empfohlene Aminosäure-Untersuchung in diesem Rahmen durchgeführt, bei dem zum Beispiel Blutproben an den Fersen entnommen werden und genauer im Screening-Labour untersucht werden. Der Guthrie-Test ist ein spezieller Phenylketonurie-Test innerhalb dieser Labour-Untersuchungen. In der Therapie setzt man vor allem auf die Kontrolle des Phenylalanins-Spiegels, der sich in einem bestimmten Niveau halten muss. Hierzu müssen spezielle Ernährungsgewohnheiten eingehalten werden, damit Nahrungsmittel mit Phenylalanin nicht die Situation verschlechtern. Die betroffenen Kinder können so eine normale Lebenserwartung erreichen. Eine vegetarische Ernährungsgewohnheit ist in der Regel häufig die Folge der Ernährungsumstellung, da viele Milch- oder Fleischprodukte die Aminosäure beinhalten. Auch Ei- und Fischprodukte können schädlich sein und werden aus dem Speiseplan gestrichen. Über Nahrungsergänzungsmittel können Ernährungsdefizite ausgeglichen werden. Die phenylalaninarme Diät bewirkt, dass sich die Kinder in einem normalen Entwicklungszustand befinden. Diäten sind auch schon in der Schwangerschaft möglich.
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