Morbus Fabry wird heute als sogenannte Multiorganerkrankung gesehen, die sich vor allem durch Schädigungen des Zentralennervensystems, der Augen, des Herzens oder der Nieren zeigt. Die genetisch-bedingte Stoffwechselerkrankung wurde früher an den charakteristischen Hautflecken erkannt, die sich an vielen Stellen des Körpers zeigten (vor allem an der Hüfte und dem Unterbauch) und purpurfarbig auftraten. Durch den Gendefekt, der auf dem weiblichen Geschlechtschromosom (X-Chromosom) liegt, werden bestimmte Enzyme nicht gebildet oder sind nur in kleinen Mengen im Organismus vorhanden. Auf Grund der genetischen Situation treten bei Männern die Symptome stärker und früher auf. Die Symptome treten meist schon Kindesalter auf und werden oft nicht erkannt, da sie sich sehr unspezifisch äußern. Zu den Symptomen, die sich allgemein zeigen, gehören zum Beispiel ständige Müdigkeit, Entzündungshäufigkeiten mit Fieberschüben oder auch Darmstörungen. Typisch ist auch die Trübung der Hornhaut. In Laufe der späteren Jahre kann es zu sehr individuellen Symptomatiken kommen, die sich vor allem durch die Schädigungen der Schweißdrüsen spezifisch zeigt. Die Tränenflüssigkeitsproduktion ist bei vielen Patienten gestört. Im weiteren Verlauf treten oft Durchblutungsstörungen auf, die häufig Menschen, ab Mitte des zweiten Lebensjahrzehnts betrifft. Schwindel, Benommenheit, Kopfschmerzen und andere neurologische Symptome können sich flankierend zeigen. Gefürchtet sind vor allem die Schlaganfälle, die bei Morbus-Fabry-Patienten lebensbedrohlich sein können. Auch Nierenversagen und andere schwere Notfälle können die langfristige Folge der Stoffwechselerkrankung sein. Zu den sichtbaren Zeichen der genetisch-bedingten Stoffwechselerkrankung gehören die purpurfarbenen Flecken der Hautausschläge, die man unter dem medizinischen Fachbegriff “Angiokeratome” kennt. Die typischen Hautflecken treten vor allem um die Hüfte und dem unteren Buch auf.
Man kann heute anhand der Erhebung der typischen Symptome und bestimmter Blutanalysen, die sich auf spezifische mangelnde Enzymaktivitäten ausrichten, die Krankheit näher diagnostizieren. Bei Frauen muss man häufig einen speziellen Gentest machen, um Morbus Fabry gesichert zu diagnostizieren. Früher konnte man nur die Symptome durch individuelle Therapien behandeln. Heute kann man eine spezielle Enzymersatzbehandlung (ERT)machen, die vor allem erfolgreich verlaufen kann, wenn man die Stoffwechselerkrankung früh erkennt und so auch die Folgeerkrankungen früh bekämpft. Man ersetzt in der Therapie das fehlende oder zu wenig produzierte Enzym “α-Galaktosidase A”. Mit der Behandlung kann man heute sehr gute Erfolge erzielen, die sich auch sehr positiv auf die Lebenserwartung auswirkt. Viele Menschen können eine normale Lebenserwartung erreichen. Es gibt heute in Deutschland spezielle Fabry-Zentren (Münster und Würzburg), die sich um die Betroffenen und ihre individuelle Therapiesituation kümmern. Auch gibt es im deutschsprachigen Raum Selbsthilfeorganisationen, die für die Betroffenen sehr wichtige Fachinnformations- und Lebensberatungszentren darstellen. Über ein Kompetenznetzwerk kann man sich über zahlreiche Fachthemen informieren.
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