Die Pränatale Diagnostik stellt vorgeburtliche Untersuchungen dar, mit denen man Krankheiten oder Fehlbildungen untersuchen kann. Heute kann man mit modernen und ungefährlichen Untersuchungstechniken in den Schwangerschaftsstadien Erkrankungen von Embryos untersuchen. Mit der Inanspruchnahme der Pränataldiagnostik gehen natürlich auch Ängste und Sorgen einher. Vor allem auch die Angst, dass durch die Untersuchungen festgestellt wird, dass das ungeborene Kind mit einer Behinderung auf die Welt kommt. Eine solche Diagnose treibt viele Mütter und Väter in eine schwierige Entscheidungssituationen. Es gibt gemeinnützige Organisationen, wie der Arbeitskreis Pränatale Diagnostik in Münster oder der Verein Beratung und Information zu pränataler Diagnostik in Zürich, die sich mit dem Thema auseinandersetzen und viele Informationen bieten. Hier bekommt man auch Fachadressen oder Vermittlungen zu geeigneten Fachstellen. Man kann die Untersuchungen in der Pränataldiagnostik generell unterscheiden in invasive und nicht-invasive Untersuchungen. Zu den invasiven Untersuchungen gehören zum Beispiel die Fruchtwasseruntersuchung oder die Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie). Letzere Untersuchung wird zum Beispiel bei seltenen Erbkrankheiten durchgeführt. Zu den nicht-invasiven Untersuchungen gehört die Ultraschalluntersuchung. Drei Ultraschalluntersuchungen sind seitens der Mutterschaftsrichtlinien vorgesehen. Man kann zum Beispiel bei den Ultraschalluntersuchungen feststellen, ob Mehrlinge aufwachsen. Auch das Schwangerschaftsalter kann festgestellt werden.
In gynäkologischen Praxen können die Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden. Die Risiken für Mutter und Kind sind sehr gering bei der Untersuchungsmethode. Anhand der Ultraschalluntersuchungen können evtl. einzelne Befunde zu Behandlungen führen. Grundsätzlich haben alle Untersuchungen den Ansatz Erkrankungen der ungeborenen Kinder zu erkennen und ggfls. auch nach der Geburt Therapien einzuleiten. Bei schweren Erkrankungen können die Untersuchungen zu elterlichen Konsequenzen führen. Intensive ärztliche Informationen und Beratungen über die Untersuchungen spielen bei der Pränataldiagnostik eine zentrale Rolle. Beim Verdacht auf mögliche genetische Dispositionen kann man eine humangenetische Beratung wahrnehmen. Das individuelle Risiko an Erbkrankheiten für Kinder zu ermitteln ist Teil der humangenetischen Beratung. Humangenetische Beratung kann vor allem auch vor der Schwangerschaft sinnvoll sein. Zugelassene Humangenetiker können viele der Fragen zu genetischen Dispositionen und Erbkrankheiten beantworten.
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